ゲノム診療科

Institute of Clinical Genomics

 

特徴

遺伝やゲノムに関する遺伝カウンセリングを希望される方、また遺伝性疾患を持つ方の診療において、臨床遺伝専門医、臨床心理士、認定遺伝カウンセラーが対応する、専門的な医療を行っています。
ゲノム・遺伝子解析の結果として出されたデータに基づき、医学的・社会的状況に応じた知見を情報提供いたします。
そして適切な医療や心理的サポート、倫理的・社会的な問題への対応を考えてまいります。
また院内の診療科や他医療機関と密な連携を図り、受診される方がシームレスな、すなわち科の境界線を感じずに安心安全な医療を受けられるよう整備致します。

 

主な疾患

神経・筋疾患:
脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、脊髄小脳変性症、神経線維腫症I型・II型、大脳白質変性症
循環器疾患:
マルファン症候群、遺伝性不整脈(QT延長症候群)
染色体疾患:
ダウン症候群、5pモノソミー、4pモノソミー、22q11.2欠失症候群
先天症候群:
プラダーウィリー症候群、ウィリアムス症候群、カブキ症候群、コルネリア・デランゲ症候群、ソトス症候群、ヌーナン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、脆弱X症候群
遺伝性腫瘍:
HBOC(遺伝性乳がん・卵巣がん症候群)、リンチ症候群、多発性内分泌腫瘍症、家族性大腸ポリポーシス、網膜芽細胞腫
代謝性疾患:
ミトコンドリア異常症、若年発症糖尿病(MODY)
血液疾患:
遺伝性溶血性貧血、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、ポルフィリン症、赤血球酵素異常症、不安定ヘモグロビン症
多因子遺伝性疾患:
てんかん、自閉症、水頭症、知的障害、発達障害
感覚器疾患:
難聴、色覚特性
周産期・その他:
いとこ婚、高年妊娠

5月より「がんゲノム解析」を開始いたしました。

 

詳しい情報

遺伝性疾患に関する遺伝学的検査・治療・研究の最新情報が遺伝子医療センターのホームページに掲載されています。
上記リンクよりご参照ください。

 

 

Copyright (C)2016 Tokyo Women's Medical University Hospital. All Rights Reserved.