臨床ゲノム外来

特徴および特色

臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが遺伝カウンセリングを通して丁寧にご説明して、よりよく生活を送れるように一緒に考えます。遺伝に関する相談内容や遺伝学的検査結果などの個人情報については、厳重に保護しプライバシーに配慮します。
また、当院はがんゲノム医療連携病院に指定されており、治療法を見つけるために各診療科でがん遺伝子パネル検査を行った後、必要に応じて臨床ゲノム外来で検査後の対応を行います。
その後も継続して遺伝カウンセリングを受けていただけますので、今後についてのご不安やご質問は一緒に相談していきましょう。

対象疾患

• 先天性疾患を中心とした小児期遺伝性疾患など
• 遺伝性難聴など耳鼻咽喉科領域の疾患
• 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）など
• 遺伝性腫瘍、がん遺伝子パネル検査後の対応
  • 現時点では成人遺伝性疾患は扱っておりません。

主な検査項目

• 遺伝学的検査
  親から子に伝わる生涯変わらない遺伝子変異については、通常は血液を用いて染色体や遺伝子に変化が起こっていないかを調べます。すでに症状がある患者さんを対象とした確定診断のための遺伝学的検査と、遺伝性疾患の血縁者を対象とした発症前診断のための遺伝学的検査があります。
  生まれつきではなく次世代に受け継がれることのないがん細胞の遺伝子変異については、手術などで採取された組織を用いて調べます。
  検査にかかる費用は疾患ごとに異なりますので、詳しくは担当医にお尋ねください。
• 当院で実施可能な出生前検査について
  

  対象となる方：当院での出産を予定している方で、出生前診断の受検を考えているすべての女性、カップル、ご夫婦など

  外来内容

  1. 臨床遺伝専門医、日本産科婦人科遺伝診療学会（周産期）認定医、認定遺伝カウンセラーが担当します。
  2. 出生前診断について正しくご理解いただくための情報をお伝えし、十分な情報に基づいて妊婦さんが自ら検査を受けるかどうかを選択できるように支援いたします。
  3. 遺伝カウンセリングにて、出生前診断を否定されることや検査を強制されることはありません。
  4. 妊婦さんやご家族が抱えている不安や疑問について、詳しくお伺いいたします。
  5. 話だけでも聞いてみたい、という方もご予約いただけます。
  6. 検査結果の説明と、その結果に対する情報の活用や今後の方針についてサポートします。結果説明は必ずパートナーとともにご来院をお願いいたします。
  7. 産婦人科妊婦健診初診時にご希望を伺いご予約いただけます。（初診時に各種検査の適用週数を超えていると、対応が出来かねる場合があります。）
  8. 受診前に事前学習動画の視聴をお願いいたします。
     

     URL：https://www.youtube.com/watch?v=P1ykvOM68KY

     

費用について

検査前遺伝カウンセリング 5,500円/30分
遺伝カウンセリング・結果説明 5,500円/30分

検査名	クアトロテスト （母体血清マーカー検査）	NIPT/新型出生前診断 （母体血胎児染色体検査）	羊水染色体検査
費用	24,000円	105,000円	170,000円
対象疾患	18.21トリソミー/開放性神経管奇形	13.18.21 トリソミー	全染色体の数的・構造変化
流産リスク	なし	なし	あり
確定/非確定	非確定検査（確率検査）	非確定検査	確定検査
適切な検査時期	妊娠 15〜18週未満	妊娠 10〜15週未満	妊娠 15〜18週未満
結果までの日数	10日程度	7〜11日程度	2〜3週間
検査方法	外来にて採血	外来にて採血	腹部への穿刺（1泊2日）

2025年12月1日より一部検査費用が変更となりました。
当院は出生前検査認証制度等運営委員会により、NIPTを実施する連携施設として認証されております。
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