お知らせ

2019年09月11日 本院 消化器・一般外科 山本雅一教授 モンゴル北極星勲章を授章

 令和元年8月26日、本院 消化器・一般外科 山本雅一教授・講座主任がモンゴルウランバートル政府庁舎にて、モンゴル大統領官房長官副長よりモンゴル北極星勲章を授与されました。

 授章の理由は、両国の友好親善に多大な貢献をしたこと、モンゴルがんセンターと協力して癌外科治療の臨床研究を推し進めたこと、医師や専門家を育てる活動に貢献したことなどの功績が認められたことです。モンゴル北極星勲章はモンゴルにおける最高の国家勲章であり、モンゴル国との経済、文化、技術等の交流に寄与した人に贈られ、これまで多くの政治家、財界人や文化人が授章されています。

 山本教授は2008年にモンゴルがんセンターを訪問し、がんセンター肝胆膵外科チーフであるChinburen医師と偶然に会い、Chinburen医師ならびにモンゴルがんセンターと協力して、その後11回の日本モンゴル消化器癌シンポジウムを毎年夏にウランバートルにて開催しました。日本では日本モンゴル消化器癌シンポジウム世話人会を組織し、毎年20名以上の日本人医師と共にモンゴルを訪れています。この活動には公益財団法人中山がん研究所からも多大な援助を頂いています。
 


左から 山本雅一教授・講座主任、モンゴル大統領官房長官副長

【山本教授より】
このたびの勲章受章は大変名誉なことです。これもひとえに中山がん研究所、日本のシンポジウム世話人の先生方、そして多くの東京女子医科大学消化器病センター外科の先生方のご支援によるものと深く感謝しております。この場をお借りして御礼を申し上げます。
 

2019年09月05日 4p欠失症候群のゲノム情報と自然歴の調査研究成果が「Congenital Anomalies誌」に公表されました

遺伝子医療センター ゲノム診療科 
山本俊至教授研究グループ
 
 4p欠失症候群は4番染色体短腕末端がうまれつき欠失していることにより、発達の遅れ、成長障害、てんかんなどを生じる疾患で、出生数万人にひとりで認められる希少疾患です。この疾患をはじめて明らかにした研究者の名前から、Wolf-Hirschhorn症候群とも呼ばれます。厚生労働省により、指定難病として認められています。

 4p欠失症候群を持つ患者さんの症状やその程度は様々ですが、4番染色体の欠失範囲もまた様々です。そこで今回、10名の患者さんにご協力いただき、染色体の欠失範囲の大きさをマイクロアレイ染色体検査で明らかにし、臨床症状との相関について調査させていただきました。その結果、最末端から2Mbの領域に位置するLETM1とWHSC1という2つの遺伝子の領域が最も重要であることがわかりましたが、4p欠失症候群を持つ患者さんに特徴的な顔貌の所見は、それより末端寄りの、FGFRL1遺伝子の領域に責任領域があることが示唆されました。

 この研究成果は日本先天異常学会の機関誌である「Congenital Anomalies誌」(令和元年9月2日発行)に掲載され、マイクロアレイ染色体検査の結果をまとめたFigureの1つが、Journalの表紙に選ばれました。
(Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T. Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. Congenit Anom (Kyoto). 2019; 59(5), 169-173. https://doi.org/10.1111/cga.12318 )