ご相談の対象疾患 |
2004年に遺伝子医療センターが開設されてから、様々な疾患のご相談を受けてまいりました。ご相談の対象となった疾患名を大まかな分類の下、以下に列挙しました。神経・筋疾患 ・デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne型筋ジストロフィー) ・ベッカー型筋ジストロフィー(Becker型筋ジストロフィー) ・福山型筋ジストロフィー(FCMD) ・先天型筋ジストロフィー ・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD) ・肢帯型筋ジストロフィー(LGMD) ・遠位型筋ジストロフィー ・エメリードライフス型筋ジストロフィー(Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー) ・筋強直性ジストロフィー ・先天性筋強直性ジストロフィー ・先天性筋強直症 ・X連鎖性ミオチュブラーミオパチー ・先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、セントラルコア病) ・シャルコーマリートゥース病(Charcot-Marie-Tooth病) ・脊髄性筋萎縮症(SMA) ・球脊髄性筋萎縮症(SBMA) ・筋萎縮性側索硬化症(ALS) ・ハンチントン病(Huntington病) ・脊髄小脳変性症(SCA)(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)・マチャドジョセフ病) ・パーキンソン病(Parkinson病) ・ハーラーボルデンスパッツ病(Hallervorden Spatz病) ・遺伝性痙性対麻痺 ・周期性失調症 ・ペリツェウスメルツバッハ病(Pelizaeus-Merzbacher病) ・大脳白質変性症(副腎白質ジストロフィー(ALD)、異染性白質ジストロフィー(MLD)、Van der Knaap病) ・滑脳症 ・てんかん:大田原症候群、ウエスト症候群(West症候群)、ドラベ病(Dravet病) ・水頭症 ・精神遅滞 ・発達障害(自閉症、広汎性発達障害) ・統合失調症
循環器疾患 ・先天性心疾患(心室中隔欠損症、大血管転位) ・Brugada症候群 ・QT延長症候群 ・洞不全症候群(SSS) ・心筋症
腎泌尿器疾患 ・多発性のう胞腎 ・アルポート症候群(Alport症候群) ・先天性ネフロンろう ・先天性腎尿路奇形症候群 ・Frasier症候群(WT1)
感覚器疾患 ・網膜色素変性症 ・眼皮膚白皮症 ・視神経症 ・色覚特性 ・Rieger奇形 ・難聴
骨・結合織疾患 ・マルファン症候群(Marfan症候群) ・エラースダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群) ・軟骨異栄養症(軟骨無形成症、軟骨低形成症) ・致死性骨異形成症 ・骨大理石病 ・骨形成不全症(OI) ・くる病
代謝性疾患 ・MODY(若年発症成人型糖尿病) ・糖尿病 ・家族性高脂血症 ・ミトコンドリア病 ・インスリン遺伝子異常症 ・新生児糖尿病 ・高インスリン性低血糖症
血液疾患 ・遺伝性溶血性貧血 ・先天性骨髄不全症 ・赤血球酵素異常症(ピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコース-6-リン酸脱水素酵素 (G6PD) 異常症、ピリミジン5'-ヌク ・不安定ヘモグロビン症 ・鎌状赤血球症 ・遺伝性球状赤血球症(HS) ・遺伝性メトヘモグロビン血症 ・ダイアモンド・ブラックファン貧血(Diamond-Blackfan anemia) ・先天性赤血球異形成貧血(Congenital Dyserythropoietic Anemia:CDA) ・重症複合免疫不全症(アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)、X連鎖性重症複合免疫不全症(X-SCID)) ・細胞性免疫不全症(プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症) ・無カタラーゼ血症 ・新生児溶血性貧血 ・サラセミア ・ポルフィリン症
腫瘍・がん ・家族性乳がん卵巣がん ・多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1) ・多発性内分泌腺腫症Ⅱ型(MEN2) ・リンチ症候群(Lynch症候群) ・家族性腺腫性ポリポーシス(FAP) ・フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病:VHL) ・網膜芽細胞腫 ・甲状腺がん ・膵臓がん ・大腸がん
染色体疾患・先天性疾患 ・ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー) ・18トリソミー ・13トリソミー ・ターナー症候群(Turner症候群) ・Xトリソミー、Xテトラソミー ・クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群) ・エマニュエル症候群(Emanuel症候群) ・パリスターキリアン症候群(Pallister-Killian症候群) ・1p36欠失症候群 ・4p-症候群 ・5p-症候群 ・18pモノソミー ・18q-症候群 ・22q11.2欠失症候群 ・アンジェルマン症候群(Angelman症候群) ・ベックウィズ-ウィードマン 症候群(Beckwith-Wiedemann症候群) ・CFC症候群(心臓・顔・皮膚症候群) ・チャージ症候群(CHARGE症候群) ・コフィンシーリス症候群(Coffin-Siris症候群) ・コケイン症候群(Cockayne症候群) ・コステロ症候群(Costello症候群) ・外胚葉異形成 ・脆弱X症候群(Fragile X症候群) ・グリコシル異常症(CDG症候群) ・ゴーリン症候群(Gorlin症候群) ・ジュベール症候群(Jubert症候群) ・カブキ症候群(Kabuki症候群) ・モワットウィルソン症候群(Mowat-Wilson症候群) ・ヌーナン症候群(Noonan症候群) ・神経線維腫症Ⅰ型(NF1, フォン・レックリングハウゼン病) ・神経線維腫症Ⅱ型(NF2) ・オピッツBBB症候群(Opitz BBB症候群) ・プラダーウィリー 症候群(Prader-Willi症候群) ・レット症候群(Rett症候群) ・シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg症候群) ・スミスマゲニス症候群(Smith Magenis症候群) ・結節性硬化症 ・VATER連合 ・ウェルナー症候群(Werner症候群) ・ウィリアムズ症候群(Williams症候群)
ゲノム薬理学 ・テグレトール
その他 ・近親婚(いとこ婚、はとこ婚) ・不妊症 ・習慣流産 ・高齢妊娠 ・腹壁破裂 |