遺伝についてお悩みのある方はご相談ください。
下記の領域に関して、当センター以外の主治医におかかりの患者さんを対象に、診断内容や治療法に関して意見・判断を提供いたします。(遺伝性神経筋疾患、遺伝性血液疾患、糖尿病、染色体異常症など)続きを読む
神経・筋疾患
・デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne型筋ジストロフィー)
・ベッカー型筋ジストロフィー(Becker型筋ジストロフィー)
・福山型筋ジストロフィー(FCMD)
・先天型筋ジストロフィー
・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)
・肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)
・遠位型筋ジストロフィー
・エメリードライフス型筋ジストロフィー(Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー)
・筋強直性ジストロフィー
・先天性筋強直性ジストロフィー
・先天性筋強直症
・X連鎖性ミオチュブラーミオパチー
・先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、セントラルコア病)
・シャルコーマリートゥース病(Charcot-Marie-Tooth病)
・脊髄性筋萎縮症(SMA)
・球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
・筋萎縮性側索硬化症(ALS)
・ハンチントン病(Huntington病)
・脊髄小脳変性症(SCA)(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)・マチャドジョセフ病)
・パーキンソン病(Parkinson病)
・ハーラーボルデンスパッツ病(Hallervorden Spatz病)
・遺伝性痙性対麻痺
・周期性失調症
・ペリツェウスメルツバッハ病(Pelizaeus-Merzbacher病)
・大脳白質変性症(副腎白質ジストロフィー(ALD)、異染性白質ジストロフィー(MLD)、Van der Knaap病)
・滑脳症
・てんかん:大田原症候群、ウエスト症候群(West症候群)、ドラベ病(Dravet病)
・水頭症
・精神遅滞
・発達障害(自閉症、広汎性発達障害)
・統合失調症
循環器疾患
・先天性心疾患(心室中隔欠損症、大血管転位)
・Brugada症候群
・QT延長症候群
・洞不全症候群(SSS)
・心筋症
腎泌尿器疾患
・多発性のう胞腎
・アルポート症候群(Alport症候群)
・先天性ネフロンろう
・先天性腎尿路奇形症候群
・Frasier症候群(WT1)
感覚器疾患
・網膜色素変性症
・眼皮膚白皮症
・視神経症
・色覚特性
・Rieger奇形
・難聴
骨・結合織疾患
・マルファン症候群(Marfan症候群)
・エラースダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群)
・軟骨異栄養症(軟骨無形成症、軟骨低形成症)
・致死性骨異形成症
・骨大理石病
・骨形成不全症(OI)
・くる病
代謝性疾患
・MODY(若年発症成人型糖尿病)
・糖尿病
・家族性高脂血症
・ミトコンドリア病
・インスリン遺伝子異常症
・新生児糖尿病
・高インスリン性低血糖症
血液疾患
・遺伝性溶血性貧血
・先天性骨髄不全症
・赤血球酵素異常症(ピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコース-6-リン酸脱水素酵素 (G6PD) 異常症、ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ異常症、ホスホフルクトキナーゼ異常症、ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症、アルドラーゼ異常症、ヘキソキナーゼ異常症、エノラーゼ異常症、アデニル酸キナーゼ異常症、アデノシンデアミナーゼ過剰産生症など)
・不安定ヘモグロビン症
・鎌状赤血球症
・遺伝性球状赤血球症(HS)
・遺伝性メトヘモグロビン血症
・ダイアモンド・ブラックファン貧血(Diamond-Blackfan anemia)
・先天性赤血球異形成貧血(Congenital Dyserythropoietic Anemia:CDA)
・重症複合免疫不全症(アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)、X連鎖性重症複合免疫不全症(X-SCID))
・細胞性免疫不全症(プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症)
・無カタラーゼ血症
・新生児溶血性貧血
・サラセミア
・ポルフィリン症
腫瘍・がん
・家族性乳がん卵巣がん
・多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)
・多発性内分泌腺腫症Ⅱ型(MEN2)
・リンチ症候群(Lynch症候群)
・家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)
・フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病:VHL)
・網膜芽細胞腫
・甲状腺がん
・膵臓がん
・大腸がん
染色体疾患・先天性疾患
・ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー)
・18トリソミー
・13トリソミー
・ターナー症候群(Turner症候群)
・Xトリソミー、Xテトラソミー
・クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)
・エマニュエル症候群(Emanuel症候群)
・パリスターキリアン症候群(Pallister-Killian症候群)
・1p36欠失症候群
・4p-症候群
・5p-症候群
・18pモノソミー
・18q-症候群
・22q11.2欠失症候群
・アンジェルマン症候群(Angelman症候群)
・ベックウィズ-ウィードマン 症候群(Beckwith-Wiedemann症候群)
・CFC症候群(心臓・顔・皮膚症候群)
・チャージ症候群(CHARGE症候群)
・コフィンシーリス症候群(Coffin-Siris症候群)
・コケイン症候群(Cockayne症候群)
・コステロ症候群(Costello症候群)
・外胚葉異形成
・脆弱X症候群(Fragile X症候群)
・グリコシル異常症(CDG症候群)
・ゴーリン症候群(Gorlin症候群)
・ジュベール症候群(Jubert症候群)
・カブキ症候群(Kabuki症候群)
・モワットウィルソン症候群(Mowat-Wilson症候群)
・ヌーナン症候群(Noonan症候群)
・神経線維腫症Ⅰ型(NF1, フォン・レックリングハウゼン病)
・神経線維腫症Ⅱ型(NF2)
・オピッツBBB症候群(Opitz BBB症候群)
・プラダーウィリー 症候群(Prader-Willi症候群)
・レット症候群(Rett症候群)
・シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg症候群)
・スミスマゲニス症候群(Smith Magenis症候群)
・結節性硬化症
・VATER連合
・ウェルナー症候群(Werner症候群)
・ウィリアムズ症候群(Williams症候群)
ゲノム薬理学
・テグレトール
その他
・近親婚(いとこ婚、はとこ婚)
・不妊症
・習慣流産
・高齢妊娠
・腹壁破裂