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遺伝についてお悩みのある方はご相談ください。

セカンドオピニオン

下記の領域に関して、当センター以外の主治医におかかりの患者さんを対象に、診断内容や治療法に関して意見・判断を提供いたします。
(遺伝性神経筋疾患、遺伝性血液疾患、糖尿病、染色体異常症など)
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ご相談の対象疾患
illust092004年に遺伝子医療センターが開設されてから、様々な疾患のご相談を受けてまいりました。ご相談の対象となった疾患名を大まかな分類の下、以下に列挙しました。

神経・筋疾患

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne型筋ジストロフィー)

ベッカー型筋ジストロフィー(Becker型筋ジストロフィー)

福山型筋ジストロフィー(FCMD)

先天型筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)

肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)

遠位型筋ジストロフィー

エメリードライフス型筋ジストロフィー(Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー)

筋強直性ジストロフィー

先天性筋強直性ジストロフィー

先天性筋強直症

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、セントラルコア病)

シャルコーマリートゥース病(Charcot-Marie-Tooth病)

脊髄性筋萎縮症(SMA)

球脊髄性筋萎縮症(SBMA)

筋萎縮性側索硬化症(ALS)

ハンチントン病(Huntington病)

脊髄小脳変性症(SCA)(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)・マチャドジョセフ病)

パーキンソン病(Parkinson病)

ハーラーボルデンスパッツ病(Hallervorden Spatz病)

遺伝性痙性対麻痺

周期性失調症

ペリツェウスメルツバッハ病(Pelizaeus-Merzbacher病)

大脳白質変性症(副腎白質ジストロフィー(ALD)、異染性白質ジストロフィー(MLD)、Van der Knaap病)

滑脳症

てんかん:大田原症候群、ウエスト症候群(West症候群)、ドラベ病(Dravet病)

水頭症

精神遅滞

発達障害(自閉症、広汎性発達障害)

統合失調症

 

循環器疾患

先天性心疾患(心室中隔欠損症、大血管転位)

Brugada症候群

QT延長症候群

洞不全症候群(SSS)

心筋症

 

腎泌尿器疾患

多発性のう胞腎

アルポート症候群(Alport症候群)

先天性ネフロンろう

先天性腎尿路奇形症候群

Frasier症候群(WT1)

 

感覚器疾患

網膜色素変性症

眼皮膚白皮症

視神経症

色覚特性

Rieger奇形

難聴

 

骨・結合織疾患

マルファン症候群(Marfan症候群)

エラースダンロス症候群(Ehlers-Danlos症候群)

軟骨異栄養症(軟骨無形成症、軟骨低形成症)

致死性骨異形成症

骨大理石病

骨形成不全症(OI)

くる病

 

 代謝性疾患

MODY(若年発症成人型糖尿病)

糖尿病

家族性高脂血症

ミトコンドリア病

インスリン遺伝子異常症

新生児糖尿病

高インスリン性低血糖症

 

血液疾患

遺伝性溶血性貧血

先天性骨髄不全症

赤血球酵素異常症(ピルビン酸キナーゼ(PK)異常症、グルコース-6-リン酸脱水素酵素 (G6PD) 異常症、ピリミジン5'-ヌク
レオチダーゼ異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ異常症、ホスホフルクトキナーゼ異常症、ホスホグリセリン酸キナーゼ
異常症、アルドラーゼ異常症、ヘキソキナーゼ異常症、エノラーゼ異常症、アデニル酸キナーゼ異常症、アデノシンデアミ
ナーゼ過剰産生症など)

不安定ヘモグロビン症

鎌状赤血球症

遺伝性球状赤血球症(HS)

遺伝性メトヘモグロビン血症

ダイアモンド・ブラックファン貧血(Diamond-Blackfan anemia)

先天性赤血球異形成貧血(Congenital Dyserythropoietic Anemia:CDA)

重症複合免疫不全症(アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)、X連鎖性重症複合免疫不全症(X-SCID))

細胞性免疫不全症(プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症)

無カタラーゼ血症

新生児溶血性貧血

サラセミア

ポルフィリン症

 

腫瘍・がん

家族性乳がん卵巣がん

多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)

多発性内分泌腺腫症Ⅱ型(MEN2)

リンチ症候群(Lynch症候群)

家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)

フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病:VHL)

網膜芽細胞腫

甲状腺がん

膵臓がん

大腸がん

 

染色体疾患・先天性疾患

ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー)

18トリソミー

13トリソミー

ターナー症候群(Turner症候群)

Xトリソミー、Xテトラソミー

クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)

エマニュエル症候群(Emanuel症候群)

パリスターキリアン症候群(Pallister-Killian症候群)

1p36欠失症候群

4p-症候群

5p-症候群

18pモノソミー

18q-症候群

22q11.2欠失症候群

アンジェルマン症候群(Angelman症候群)

ベックウィズ-ウィードマン 症候群(Beckwith-Wiedemann症候群)

CFC症候群(心臓・顔・皮膚症候群)

チャージ症候群(CHARGE症候群)

コフィンシーリス症候群(Coffin-Siris症候群)

コケイン症候群(Cockayne症候群)

コステロ症候群(Costello症候群)

外胚葉異形成

脆弱X症候群(Fragile X症候群)

グリコシル異常症(CDG症候群)

ゴーリン症候群(Gorlin症候群)

ジュベール症候群(Jubert症候群)

カブキ症候群(Kabuki症候群)

モワットウィルソン症候群(Mowat-Wilson症候群)

ヌーナン症候群(Noonan症候群)

神経線維腫症Ⅰ型(NF1, フォン・レックリングハウゼン病)

神経線維腫症Ⅱ型(NF2)

オピッツBBB症候群(Opitz BBB症候群)

プラダーウィリー 症候群(Prader-Willi症候群)

レット症候群(Rett症候群)

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg症候群)

スミスマゲニス症候群(Smith Magenis症候群)

結節性硬化症

VATER連合

ウェルナー症候群(Werner症候群)

ウィリアムズ症候群(Williams症候群)

 

ゲノム薬理学

テグレトール

 

その他

近親婚(いとこ婚、はとこ婚)

不妊症

習慣流産

高齢妊娠

腹壁破裂

     
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