2004年に遺伝子医療センターが開設されてから、様々な疾患のご相談を受けてまいりました。ご相談の対象となった疾患名を大まかな分類の下、以下に列挙しました。

神経・筋疾患

・デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne型筋ジストロフィー)

・ベッカー型筋ジストロフィー(Becker型筋ジストロフィー)

・福山型筋ジストロフィー(FCMD)

・先天型筋ジストロフィー

・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)

・肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)

・遠位型筋ジストロフィー

・エメリードライフス型筋ジストロフィー(Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー)

・筋強直性ジストロフィー

・先天性筋強直性ジストロフィー

・先天性筋強直症

・X連鎖性ミオチュブラーミオパチー

・先天性ミオパチー（ネマリンミオパチー、セントラルコア病）

・シャルコーマリートゥース病（Charcot-Marie-Tooth病）

・脊髄性筋萎縮症(SMA)

・球脊髄性筋萎縮症(SBMA)

・筋萎縮性側索硬化症(ALS)

・ハンチントン病(Huntington病)

・脊髄小脳変性症(SCA)（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)・マチャドジョセフ病）

・パーキンソン病(Parkinson病)

・ハーラーボルデンスパッツ病(Hallervorden Spatz病)

・遺伝性痙性対麻痺

・周期性失調症

・ペリツェウスメルツバッハ病（Pelizaeus-Merzbacher病）

・大脳白質変性症（副腎白質ジストロフィー(ALD)、異染性白質ジストロフィー(MLD)、Van der Knaap病）

・滑脳症

・てんかん：大田原症候群、ウエスト症候群（West症候群）、ドラベ病（Dravet病）

・水頭症

・精神遅滞

・発達障害（自閉症、広汎性発達障害）

・統合失調症

 

循環器疾患

・先天性心疾患（心室中隔欠損症、大血管転位）

・Brugada症候群

・QT延長症候群

・洞不全症候群(SSS)

・心筋症

 

腎泌尿器疾患

・多発性のう胞腎

・アルポート症候群(Alport症候群)

・先天性ネフロンろう

・先天性腎尿路奇形症候群

・Frasier症候群（WT1）

 

感覚器疾患

・網膜色素変性症

・眼皮膚白皮症

・視神経症

・色覚特性

・Rieger奇形

・難聴

 

骨・結合織疾患

・マルファン症候群(Marfan症候群)

・エラースダンロス症候群（Ehlers-Danlos症候群）

・軟骨異栄養症（軟骨無形成症、軟骨低形成症）

・致死性骨異形成症

・骨大理石病

・骨形成不全症（OI）

・くる病

 

 代謝性疾患

・MODY（若年発症成人型糖尿病）

・糖尿病

・家族性高脂血症

・ミトコンドリア病

・インスリン遺伝子異常症

・新生児糖尿病

・高インスリン性低血糖症

 

血液疾患

・遺伝性溶血性貧血

・先天性骨髄不全症

・赤血球酵素異常症（ピルビン酸キナーゼ（PK）異常症、グルコース-６-リン酸脱水素酵素 (G6PD) 異常症、ピリミジン5'-ヌク
レオチダーゼ異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ異常症、ホスホフルクトキナーゼ異常症、ホスホグリセリン酸キナーゼ
異常症、アルドラーゼ異常症、ヘキソキナーゼ異常症、エノラーゼ異常症、アデニル酸キナーゼ異常症、アデノシンデアミ
ナーゼ過剰産生症など）

・不安定ヘモグロビン症

・鎌状赤血球症

・遺伝性球状赤血球症(HS)

・遺伝性メトヘモグロビン血症

・ダイアモンド・ブラックファン貧血（Diamond-Blackfan anemia）

・先天性赤血球異形成貧血（Congenital Dyserythropoietic Anemia：CDA)

・重症複合免疫不全症（アデノシンデアミナーゼ欠損症(ADA欠損症)、X連鎖性重症複合免疫不全症(X-SCID)）

・細胞性免疫不全症（プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症）

・無カタラーゼ血症

・新生児溶血性貧血

・サラセミア

・ポルフィリン症

 

腫瘍・がん

・家族性乳がん卵巣がん

・多発性内分泌腺腫症Ⅰ型(MEN1)

・多発性内分泌腺腫症Ⅱ型(MEN2)

・リンチ症候群(Lynch症候群)

・家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）

・フォンヒッペルリンドウ病(von Hippel-Lindau病：VHL)

・網膜芽細胞腫

・甲状腺がん

・膵臓がん

・大腸がん

 

染色体疾患・先天性疾患

・ダウン症候群(Down症候群、21トリソミー)

・18トリソミー

・13トリソミー

・ターナー症候群（Turner症候群）

・Xトリソミー、Xテトラソミー

・クラインフェルター症候群(Klinefelter症候群)

・エマニュエル症候群(Emanuel症候群)

・パリスターキリアン症候群（Pallister-Killian症候群）

・1p36欠失症候群

・4p-症候群

・5p-症候群

・18pモノソミー

・18q-症候群

・22q11.2欠失症候群

・アンジェルマン症候群(Angelman症候群)

・ベックウィズ-ウィードマン 症候群(Beckwith-Wiedemann症候群)

・CFC症候群（心臓・顔・皮膚症候群）

・チャージ症候群（CHARGE症候群）

・コフィンシーリス症候群(Coffin-Siris症候群)

・コケイン症候群（Cockayne症候群）

・コステロ症候群（Costello症候群）

・外胚葉異形成

・脆弱X症候群(Fragile X症候群)

・グリコシル異常症（CDG症候群）

・ゴーリン症候群(Gorlin症候群)

・ジュベール症候群(Jubert症候群)

・カブキ症候群（Kabuki症候群）

・モワットウィルソン症候群（Mowat-Wilson症候群）

・ヌーナン症候群(Noonan症候群)

・神経線維腫症Ⅰ型（NF1, フォン・レックリングハウゼン病）

・神経線維腫症Ⅱ型（NF2）

・オピッツBBB症候群(Opitz BBB症候群)

・プラダーウィリー 症候群(Prader-Willi症候群)

・レット症候群（Rett症候群）

・シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg症候群)

・スミスマゲニス症候群（Smith Magenis症候群）

・結節性硬化症

・VATER連合

・ウェルナー症候群（Werner症候群）

・ウィリアムズ症候群（Williams症候群）

 

ゲノム薬理学

・テグレトール

 

その他

・近親婚（いとこ婚、はとこ婚）

・不妊症

・習慣流産

・高齢妊娠

・腹壁破裂