採血をして、ＤＮＡを抽出して調べます。
例えば、調べられることとしては、

• 現在何らかの症状があり、原因となる遺伝子が判明している病気の可能性がある。
• 遺伝する病気を発症した家族がいるが、自分が同じ病気を将来発症するかどうか。または遺伝子の変異を持つ保因者かどうか。
• 生まれたときから遺伝する病気を持つ子どもがいて、お腹にいる次の子どもが同じ病気かどうか。

などがあります。

遺伝子診断では、一般に行われる血液検査のように、多くの項目を一度に調べる、ということはできません。遺伝子は約２万あるので、簡単に調べられません。ターゲットになる遺伝子が判明していないまま、遺伝子を調べるのは『例えば、砂漠にいたときに、どこかに指輪を落としてしまったので、見つけて下さい。』というのと同じくらい漠然としています。ですから、まず症状がある方の原因遺伝子がわかっているかどうかが前提になります。