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遺伝についてお悩みのある方はご相談ください。

セカンドオピニオン

下記の領域に関して、当センター以外の主治医におかかりの患者さんを対象に、診断内容や治療法に関して意見・判断を提供いたします。
(遺伝性神経筋疾患、遺伝性血液疾患、糖尿病、染色体異常症など)
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検査の方法

採血をして、DNAを抽出して調べます。
例えば、調べられることとしては、

  • 現在何らかの症状があり、原因となる遺伝子が判明している病気の可能性がある。
  • 遺伝する病気を発症した家族がいるが、自分が同じ病気を将来発症するかどうか。または遺伝子の変異を持つ保因者かどうか。
  • 生まれたときから遺伝する病気を持つ子どもがいて、お腹にいる次の子どもが同じ病気かどうか。

などがあります。

遺伝子診断では、一般に行われる血液検査のように、多くの項目を一度に調べる、ということはできません。遺伝子は約2万あるので、簡単に調べられません。ターゲットになる遺伝子が判明していないまま、遺伝子を調べるのは『例えば、砂漠にいたときに、どこかに指輪を落としてしまったので、見つけて下さい。』というのと同じくらい漠然としています。ですから、まず症状がある方の原因遺伝子がわかっているかどうかが前提になります。

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