遺伝性疾患とは染色体や遺伝子の変異によって起こる病気をいいます。

遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる（遺伝する）場合と、親自身には全く変異がないにもかかわらず、突然変異によって、身体の細胞、精子、卵子の遺伝子・染色体に変異が生じ病気になる場合があります。