高度小児希少難病センターについて

東京女子医科大学は、これまで、小児の神経難病、神経筋疾患、腎臓病、先天性心疾患、膠原病の診療・研究において長年にわたり実績と成果を蓄積してまいりました。「高度小児希少難病センター」は、こうした本学の歴史と強みを最大限に活かし、小児希少難病領域の最前線として「高度医療人材養成拠点事業」のもとに設立されました。

組織

高度小児希少難病センターに参画する東京女子医科大学の7つの診療科―小児科、ゲノム診療科、膠原病リウマチ内科、腎臓小児科、八千代医療センター小児科、脳神経外科、循環器小児・成人先天性心疾患科―は、筋ジストロフィー、進行性白質脳症、小児リウマチ性疾患、ネフローゼ症候群、WAGR症候群、小児急性脳症、脳神経疾患、心疾患などの小児希少難病・難症領域において、国際的にも高く評価される研究成果を継続的に発信し、基礎研究を臨床応用へつなぐトランスレーショナルリサーチに取り組んでいます。

当センターは、7つの診療科が協力して一人一人の患者さんに最適な治療を提供 することを目指し、最新の研究成果と臨床現場を結びつけながら、これまで治療が困難とされてき た小児希少難病の克服に挑戦し続けてまいります。

詳細につきましては「東京女子医科大学　高度小児希少難病センター　組織・体制 」をご覧ください。

活動紹介

高度小児希少難病センターでは、以下の活動を定期的に開催しています。
最新の活動につきましては「東京女子医科大学　高度小児希少難病センター　活動紹介 」をご覧ください。

セミナー・シンポジウム

研究成果

ゲノム診療科は学内における唯一の遺伝医療支援部門として活動しています。疾患の診断におけ る臨床検査としての遺伝学的検査は特殊なものではなく、各専門診療科においても行われるものですが、出生前・着床前遺伝学的検査や保因者診断における遺伝学的検査等、保険診療に馴染まないものは主にゲノム診療科で行われています。それに加え、令和６年から保険診療が認められるようになった「複数の指定難病における遺伝学的検査」は厚労省が指定する研修を終えた臨床遺伝専門医が存在する医療機関でのみ認められており、本学は全国に存在する 21 施設のうちの１つになります。これを受け、ゲノム診療科では従来の方法では診断に至らなかった難病の網羅的なゲノム解析を展開しています。この「複数の指定難病における遺伝学的検査」には小児科が主に関わる「筋力低下群・知的障害群・てんかん群」、循環器小児科が関わる「心筋群」、腎臓小児科が関わる「タンパク尿群」、リウマチ科が関わる「発熱群」が網羅されており、各診療科と連携してゲノム解析を精力的に行っています。

また、当診療科は、本学における「高度医療人材養成事業」のミッションに含まれる臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーの養成にも関わっており、学内の多くの専攻医・大学院生の教育にも携わっています。高度なゲノム解析スキルを持つ人材を養成するとともに、研究を促進させ、優れた研究成果が本学から発出されるよう支援しています。