あなた、またはあなたのお子さんが遺伝性疾患をもっていると考えられたとき、その疾患の原因遺伝子が分かっている場合は遺伝子を調べることで、その病気であるかどうかをはっきりさせることができます。はっきりさせることにより、その病気に合った適切な治療や対策を講じることができます。

遺伝子は両親から子へ受け継ぐために、兄弟姉妹で共通の遺伝子変異をもつこともしばしばあります。ご家族のうちの一人の遺伝学的検査を行って遺伝子変異が明らかになったとき、家族の他のメンバーが同じ変異を持っている可能性もでてきます。これらの可能性についても十分に遺伝カウンセリングで説明を受けてから、遺伝学的検査をお受けになるか否かをお決めになることが必要です。