症例数

	症例数	症例
先天異常・遺伝疾患	17	1p36欠失症候群, 22q11.2欠失症候群, Angelman症候群, Down症候群, Russell-Silver症候群, Turner症候群, Williams症候群, Sotos症候群, 結節性硬化症など
先天代謝異常症	53	Fabry病, Pompe病, Leigh脳症, Niemann-Pick病, 異染性白質ジストロフィーなど
アレルギー疾患	102	気管支喘息, アトピー性皮膚炎, 食物アレルギーアナフィラキシー, 消化管アレルギーなど
膠原病・自己免疫疾患	39	全身性エリテマトーデス, 若年性皮膚筋炎, 若年性特発性関節炎, 潰瘍性大腸炎, クローン病, 多発性硬化症など
事故・中毒・外傷	3	溺水, 熱傷, 薬物中毒
感染症	52	細菌性髄膜炎, 無菌性髄膜炎, 脳膿瘍, RSウイルス, サイトメガロウイルス, EBウイルス,インフルエンザウイルス, アデノウイルス,溶連菌感染, 水痘, 流行性耳下腺炎など
呼吸器疾患	165	肺炎, 呼吸不全など
循環器疾患	5	筋ジストロフィー患者の心不全、不整脈など
消化器疾患	24	胃腸炎, 蛋白漏出性胃腸炎など
腎泌尿器・生殖器疾患	11	腎盂腎炎など
内分泌疾患	17	低身長, 思春期早発症, 甲状腺機能亢進症, I型糖尿病など
筋疾患・末梢神経疾患	139	Duchenne型筋ジストロフィー, 福山型先天性筋ジストロフィー, Ullrich型先天性筋ジストロフィー先天性筋強直性ジストロフィー, Emery-Dreifuss筋ジストロフィー, ミオチュブラーミオパチー, ネマリンミオパチーなど
てんかん	79	Dravet症候群, WEST症候群, Lennox症候群, 良性乳児けいれん, 症候性てんかん