未診断疾患イニシアチブとは
未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Dseases(IRUD)とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、様々な気象疾患に詳しい専門家の知見に加え、遺伝子を幅広く（網羅的に）調べる検査の結果、患者さんの症状を照らし合わせることで、患者さんが罹患している稀な病気や新しい病気の診断と原因解明を目的とする研究事業です。この事業は2015年に始まり、現在小児・成人に関わらず未診断患者さんに対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制を構築しています。
未診断疾患イニシアチブプロジェクト
当院は全国に37か所選定された（2019年4月現在）IRUD拠点病院の一つです。かかりつけの医療機関、あるいは協力病院（下記）から遺伝性疾患が疑われる、診断が難しい患者さんのご紹介を受け付けています。当院は2018年から参加しています。
IRUD拠点病院 東京女子医科大学病院
| IRUD協力病院 施設名 | 郵便番号 | 住所 | 病院HP URL | |
| 1 | 東京女子医科大学附属足立医療センター | 123-8558 | 東京都足立区江北4-333-1 | https://twmu-amc.jp/ |
| 2 | 東京女子医科大学附属八千代医療センター | 276-8524 | 千葉県八千代市大和田新田477-96 | http://www.twmu.ac.jp/TYMC/ |
| 3 | 東京女子医科大学附属成人医学センター | 150-0002 | 東京都渋谷区渋谷2-15-1渋谷クロスタワー20階 | http://www.twmu.ac.jp/IOG/ |
| 4 | 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター | 420-8688 | 静岡県静岡市葵区漆山866 | https://shizuokamind.hosp.go.jp/ |
| 5 | 至誠会第二病院 | 157-8550 | 東京都世田谷区上祖師谷5丁目19-1 | http://www.shiseikai-daini-hosp.jp/ |
| 6 | 母子愛育会総合母子保健センター愛育病院 | 105-8321 | 東京都港区芝浦１丁目16-10 | http://www.aiiku.net/ |
| 7 | 川崎市立多摩病院 | 214-8525 | 神奈川県川崎市多摩区宿河原1-30-3 | http://marianna-tama.jp/ |
| 8 | 済生会支部埼玉県済生会加須病院 | 347-0101 | 埼玉県加須市上高柳1680 | https://www.saikuri.org/ |
| 9 | 伊勢崎佐波医師会病院 | 372-0024 | 群馬県伊勢崎市下植木町481 | http://isesakisawa.gunma.med.or.jp/hospital/ |
| 10 | 済生会神栖済生会病院 | 314-0112 | 茨城県神栖市知手中央7丁目2-45 | https://www.kamisusaisei.jp/ |
| 11 | 医療法人寿鶴会菅野病院 | 351-0114 | 埼玉県和光市本町28-3 | http://www.kanno-hospital.com/ |
| 12 | まこと小児神経クリニック | 160-0023 | 東京都新宿区西新宿4丁目7-1 SIT 西新宿ﾋﾞﾙ1F | http://www.makoto-cl.com/ |
| 13 | 医療法人秋陽記念会あしほ総合クリニック | 230-0051 | 神奈川県横浜市鶴見区鶴見中央3丁目10 | http://www.akio-memorial.org/ashiho/ |
| 14 | TMGあさか医療センター・てんかんセンター | 351-0023 | 埼玉県朝霞市大字溝沼1340-1 | https://www.asakadai-hp.jp/ |
IRUDエントリー
IRUDでは、患者さんの病状について診断委員会（下記）において専門的な検討を行った後、明らかな環境要因や後天的要因で説明できるものは除き、遺伝学的検査などの追加解析を含めて診断の確定を目指しています。
IRUD診断委員会
2020年8月7日現在
| 委員長 | 山本 俊至 | 遺伝子医療センター・教授 | 臨床遺伝 |
| 副委員長 | 服部 元史 | 腎臓小児科・教授 | 腎・泌尿器疾患 |
| 委員 | 三宅 秀彦 | 遺伝子医療センター・客員教授 | その他（倫理、臨床研究、など） |
| 委員 | 菅 野 仁 | 輸血細胞プロセシング部・教授 | 血液疾患 |
| 委員 | 小川 正樹 | 産婦人科・教授 | 産科 |
| 委員 | 花房 規男 | 血液浄化療法科・准教授 | 腎・泌尿器疾患 |
| 委員 | 三浦 健一郎 | 腎臓小児科・准教授 | 腎・泌尿器疾患 |
| 委員 | 赤川 浩之 | 総合医科学研究所・准教授 | その他（倫理、臨床研究、など） |
| 委員 | 松尾 真理 | 遺伝子医療センター・准教授 | 臨床遺伝 |
| 委員 | 稲井 慶 | 心臓病センター・講師 | 循環器疾患 |
| 委員 | 星野 岳郎 | 神経内科・助教 | 神経筋疾患 |
| 委員 | 竹下 暁子 | 小児科・助教 | 小児科 |
| 委員 | 三宮 範子 | 歯科口腔外科・助教 | 歯科 |
| 委員 | 伊藤 進 | 小児科・助教 | 小児科 |
| 委員 | 舟塚 真 | まこと小児神経クリニック・院長 | 地域医療（医師会） |
| 事務局Coordinator | 柳下 友映 | 小児科・医師 | 小児科 |
IRUD紹介基準
以下の１又は２を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の方
- 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
- なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること（血縁者、きょうだいに同じような病状を認められる場合を含む。）
診断委員会へのコンサルト
かかりつけ医の先生方は、上記診断委員会委員、または医局にお問い合わせ下さい。
IRUD ホームページ
