①担当医師

②対象疾患

1. ライソゾーム病
   1）脂質代謝異常症：ファブリー病、ゴーシェ病、クラッベ病、GM1・GM2ガングリオシドーシス、異染性白質ジストロフィー
   2）ムコ多糖症：ハンター病、ハーラー病
   3）糖原病：ポンぺ病
   4）コレステロール輸送異常症：ニーマンピック病C型
   5）神経セロイドリポフスチン症
2. ミトコンドリア病
3. その他の先天代謝異常症や神経変性疾患

③診療・特色

上記疾患に対する診断、治療を行っています。近年、ライソゾーム病の中には酵素補充療法、低分子療法等が確立し、治療が可能な疾患があります。また、その他の神経代謝疾患においても早期診断、治療により病気の進行を遅らせることが可能になっています。

④受診を希望されるご家族の方へ

先天代謝異常症では、“元気がない”“今までできていたことができなくなった”“眼の動きがおかしい”など多彩な症状を認めます。稀な病気も多く、診断や治療法も十分に確立していません。しかし、医療の進歩に伴い、治療が望める病気もあります。少しでも、患者さんやご家族の笑顔が見られるような医療を目指しています。

⑤医療関係者の方へ

新生児スクリーニング検査での要再検、発達の退行や、その他の非特異的な神経症状を認める患者様がいらっしゃいましたら、是非ご紹介ください。

先天代謝異常症の一例

１．発達の退行
　肝・脾腫＋垂直性眼球運動障害やカタプレキシー　　　→ニーマンピック病C型
　肝・脾腫＋眼球運動障害やミオクローヌスてんかん　　→ゴーシェ病
　てんかん、失調、視力障害　　　　　　　　　　　　　→神経セロイドリポフスチン症

２．汗をかきにくい、運動や入浴時の手足の突き刺すような痛み、頭痛
　家族歴に透析、心不全や若年性の脳梗塞の既往が多い　→ファブリー病　

⑥専門外来

以下の外来にご紹介ください。

⑦入局希望の先生方へ

近年、様々な神経疾患で“治らない”から“治る”可能性のある治療法が開発されています。やりがいのある分野ですので、是非見学にいらしてください。

⑧研究・実績

• ニーマンピック病C型における早期診断や治療効果に有用なバイオマーカーの開発
• ファブリー病における脳血管病変の特徴
• 神経セロイドリポフスチン症の診断・治療