①担当医師

②対象疾患

　筋ジストロフィー全般、先天性ミオパチー、代謝性ミオパチー（ポンペ病）、重症筋無力症、先天性筋無力症候群、脊髄性筋萎縮症、若年型皮膚筋炎など多種にわたる神経筋疾患の診断、治療を行っています。特に、福山型先天性筋ジストロフィーは、当教室の前々主任教授の故福山幸夫名誉教授が世界に報告された疾患であることから、特に多くの患者さんの診療の経験があり、現在でも50名以上の方が定期的に通院されています。小児期発症重症筋無力症や若年型皮膚筋炎などの自己免疫疾患による神経筋疾患も多く経験し、免疫抑制療法には豊富な経験があります。

③診療・特色

　フロッピーインファント、運動発達遅滞、高CK血症、眼瞼下垂、易疲労性など、神経や筋肉に異常が疑われる患者さんの診断を行っています。当科ではまず、臨床所見、骨格筋画像検査（骨格筋CT、MRI）、電気生理学的検査、酵素活性測定検査、タンデムマス検査や必要に応じて遺伝子検査など非侵襲的な検査を組み合わせて診療を進めます。特に骨格筋画像検査には力を入れており、特徴的なパターン検出から、筋生検を経ずに遺伝子検査を行うこともあります。以上のような非侵襲的な検査では診断が難しい場合には、最終的に筋生検を行います。筋病理は多種の免疫染色を行っており、主要な筋疾患に関しては確定診断に結びつけることができます。

　筋ジストロフィーに対しては、古くから集学的治療を行っており、理学療法や呼吸療法、栄養指導、嚥下や胃食道逆流症の治療介入も行っています。脊柱変形（側弯）には、北里大学整形外科と共同研究を行い、手術も含めた治療介入を行っています。必要に応じて、外科と連携し、胃瘻造設、気管切開、喉頭気管分離の管理も行います。

　デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対しては、30年前よりステロイド療法を行っており、特に副作用がすくなく、呼吸・心筋症への効果を考え、少量長期持続療法を行っているのが特徴です。福山型先天性筋ジストロフィーに関しては、古くより非常に多くの患者さんを診察した経験があり、けいれん、低血糖、ウイルス感染に伴う横紋筋融解症など特有の合併症に関して研究を行い、適切な介入方法に関する情報を発信しています。家族会「ふくやまっこの会」のお手伝いもしています。小児期発症の重症筋無力症は当科では古くから多くの患者さんを拝見し、内服ステロイド治療に依存しない治療の検討や、免疫抑制薬による治療に積極的に取り組んでいます。2007年に承認された遅発型Pompe病の酵素補充療法も承認当初から行っており豊富な経験がある数少ない施設の一つです。

　新しい治療として、筋ジストロフィーの治験実施施設でもあり、現在デュシェンヌ型の治験を行っています。また、デュシェンヌ型、福山型先天性筋ジストロフィーの適切な治験実施に向けての研究も積極的に行っており、適切な運動機能評価、非侵襲的な筋量測定を研究し、他施設共同研究も行っています。

④受診を希望されるご家族の方へ

　母子手帳、ご両親の発達の情報（歩き初めの年齢）、ご家庭内に血液検査で問題のあった方などを含めたご家族の情報などを教えて頂ければ診療に役立ちます。また、可能であれば、前医から情報提供書、検査結果ももってきて頂ければ検査を最小限におさえることができます。転院ではなく、セカンドオピニオンご希望の方は、十分ご説明の時間をとらせて頂きたいので、予約の段階でその旨ご連絡頂き、セカンドオピニオンとしての受診形式をとって頂ければ幸いです。

⑤医療関係者の方へ

　神経筋疾患は比較的専門性が高く、どのタイミングで専門施設に紹介するか迷われることも多いと思います。当科では、「体がやわらかい」「運動の発達が遅い」「血液検査でクレアチンキナーゼが高い」「疲れやすい」など、少しでも神経や筋肉に異常が疑われる症状があれば、診断のお手伝いをさせて頂きますので、ためらわずにどんどんご紹介頂ければと思います。既に診断のついた例でも、「デュシェンヌ型や福山型先天性筋ジストロフィーの日常診療で気を付けるところを知りたい」「福山型先天性筋ジストロフィーの横紋筋融解の治療法が知りたい」「重症筋無力症の治療で次にどうしたらよいのかわからない」などのご相談も受け付けております。

　患者さん、ご紹介頂く医療機関のご希望にあわせて対応させて頂きます。セカンドオピニオンの場合は、ご紹介頂く時にセカンドオピニオンでの受診形式をとって頂ければ幸いです。

⑥専門外来

　火曜日の午前中の初診外来（石垣）、午後の筋疾患外来（石垣）でご紹介をお願い致します。平日の方が時間の余裕がございますが、土曜日に受診希望（石垣）の場合は、第3、4土曜を避けて頂き、かつご予約いただいた場合でもお待ち頂くことがあることをご了承ください。

⑦入局希望の先生方へ

　歴史も研究実績もあり、他の施設では会えないような希少疾病の患者さんを沢山拝見しているグループです。ガイドライン作成などの公的な仕事も多く、公的な研究費も多く得ています。チームの全員が複数の研究課題を進めており、毎年国内の大きな学会や国際学会に発表しています。昨年は、全員でドイツのWorld Muscle Society Meetingという世界最大の筋病学会で発表し、その後フランスパリの研究所や病院訪問を経験しました。

　今までは治療法がなく、見守るだけだった筋ジストロフィーの歴史的な治療の瞬間を見たい先生方は是非いらしてください！

⑧研究・実績

（１） 研究助成金

1. 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業）「ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究」
2. AMED 日本医療研究開発機構研究費　障害者対策総合研究開発事業（神経・筋疾患分野）「筋強直性ジストロフィー治験推進のための臨床基盤整備の研究」
3. AMED臨床研究・治験推進研究事業 「難病、希少疾患の医薬品開発におけるクリニカルイノベーションネットワーク構想の推進を目指した疾患登録システム（患者レジストリ）の構築」
4. 厚生労働科学研究費補助金（ 難治性疾患政策 研究事業）「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」
5. AMED日本医療研究開発機構研究費　難治性疾患実用化研究事業　「薬事承認申請をめざした福山型筋ジストロフィーアンチセンス核酸治療薬の非臨床試験と自然歴・バイオマーカー探索・治験プロトコール作成」
6. 精神神経疾患開発費　「筋ジストロフィーの臨床開発促進を目指した臨床研究」
7. AMED臨床研究・クリニカル・イノベーション・ネットワーク推進支援事業「クリニカル・イノベーション・ネットワーク推進のための産学連携による筋疾患レジストリの発展的拡大と、生体試料との連携、国際協調を見据えた研究」
8. AMED 難治性疾患実用化研究事業「ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究」
9. 文部科学省　科学研究費助成事業（学術研究助成基金助成金）　基盤研究（Ｃ）「福山型先天性筋ジストロフィーに対するプロスタノイド合成阻害療法開発の基礎的研究」主任研究者

（２） 公的委員

筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク運営委員，小児重症筋無力症研究会世話人，難病などなど，，，

（３） 作成に携わったガイドライン

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン2014」

「重症筋無力症診療ガイドライン2014」

「糖原病II型ポンペ病診療ガイドライン」

「ムコ多糖症Ⅱ型診療ガイドライン」

「筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン」

「ポンペ病診療ガイドライン」

「ゴーシェ病診療ガイドライン」

（４） 学会発表

　毎年、小児神経学会総会、World Muscle Society Meetingに全員筆頭演者で発表。

（５） 論文（最近10年の主な原著論文のみ）

1. Ishiguro K, Nakayama T, Yoshioka M, Murakami T, Kajino S, Shichiji M, Sato T, Hino-Fukuyo N, Kuru S, Osawa M, Nagata S, Okubo M, Murakami N, Hayashi YK, Nishino I, Ishigaki K.Characteristic findings of skeletal muscle MRI in caveolinopathies. Neuromuscul Disord. 2018;28(10):857-862
2. Ishigaki K, Ihara C, Nakamura H, Mori-Yoshimura M, Maruo K, Taniguchi-Ikeda M, Kimura E, Murakami T, Sato T, Toda T, Kaiya H, Osawa M. National registry of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan.Neuromuscul Disord. 2018;28(10):885-893
3. Kajino S, Ishihara K, Goto K, et al. Congenital fiber type disproportion myopathy caused by LMNA mutations. J Neurol Sci. 2014;340(1-2):94-98.
4. Eto K, Sakai N, Shimada S, et al. Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3049-3056.
5. Murakami T, Ishigaki K, Shirakawa S, et al. Severe muscle damage following viral infection in patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2012;34(4):293-297.
6. Ishigaki K, Yoshikawa Y, Kuwatsuru R, et al. High-density CT of muscle and liver may allow early diagnosis of childhood-onset Pompe disease. Brain Dev. 2012;34(2):103-106.
7. Ishigaki K, Muto A, Osawa M. [Clinical features and care of patients with congenital and childhood-onset myotonic dystrophy]. Rinsho Shinkeigaku. 2012;52(11):1264-1266.
8. Ishigaki K, Murakami T, Nakanishi T, et al. Close monitoring of initial enzyme replacement therapy in a patient with childhood-onset Pompe disease. Brain Dev. 2012;34(2):98-102.
9. Ishigaki K, Mitsuhashi S, Kuwatsuru R, et al. High-density areas on muscle CT in childhood-onset Pompe disease are caused by excess calcium accumulation. Acta Neuropathol. 2010;120(4):537-543.
10. Murakami T, Hayashi YK, Ogawa M, et al. A novel POMT2 mutation causes mild congenital muscular dystrophy with normal brain MRI. Brain Dev. 2009;31(6):465-468.
11. Ishigaki K, Shishikura K, Murakami T, et al. Benefits of FK 506 for refractory eye symptoms in a young child with ocular myasthenia gravis. Brain Dev. 2009;31(8):634-637.
12. Ishigaki K, Murakami T, Ito Y, et al. [Treatment approach to congenital myasthenic syndrome in a patient with acetylcholine receptor deficiency]. No To Hattatsu. 2009;41(1):37-42.
13. Murakami T, Nishino I. [Fukuyama congenital muscular dystrophy and related alpha-dystroglycanopathies]. Brain Nerve. 2008;60(10):1159-1164.
14. Murakami T, Hayashi YK, Noguchi S, et al. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann Neurol. 2006;60(5):597-602.
15. Sato T, Adachi M, Nakamura K, Zushi M, Goto K, Murakami T, Ishiguro K,Shichiji M, Saito K, Ikai T, Osawa M, Kondo I, Nagata S, Ishigaki K. The grossmotor function measure is valid for Fukuyama congenital muscular dystrophy.Neuromuscul Disord. 2017 Jan;27(1):45-49.
16. Sato T, Murakami T, Ishiguro K, Shichiji M, Saito K, Osawa M, Nagata S, Ishigaki K. Respiratory management of patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2016 Mar;38(3):324-30.
17. Shichiji M, Biancalana V, Fardeau M, Hogrel JY, Osawa M, Laporte J, Romero NB. Extensive morphological and immunohistochemical characterization in myotubular myopathy. Brain Behav. 2013 Jul;3(4):476-86.
18. Shichiji M, Ito Y, Shimojima K, Nakamu H, Oguni H, Osawa M, Yamamoto T. A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. Am J Med Genet A. 2013 Apr;161A(4):850-5.
19. Sato T, Hayashi YK, Oya Y, Kondo T, Sugie K, Kaneda D, Houzen H, Yabe I, Sasaki H, Noguchi S, Nonaka I, Osawa M, Nishino I. DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):269-76.
20. 石垣 景子, 村上 てるみ, 伊藤 康, et al. アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み. 脳と発達. 2009;41(1):37-42.
21. 佐藤 孝俊, 石垣 景子, 梶野 幸子, et al. Insomnia in Patients with Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E42-E46.
22. 小田 絵里, 石垣 景, 齊藤 崇, et al. Different Responses to Enzyme Replacement Therapy in Two Patients with Childhood-onset Pompe Disease. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E275-E279.
23. 村上 てるみ, 石垣 景子, 佐藤 孝俊, et al. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E36-E41.
24. 梶野 幸子, 石垣 景子, 島田 姿野, et al. 縦隔奇形腫を合併した福山型先天性筋ジストロフィーの1例. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E358-E361.
25. 石垣 景子, 加藤 郁子, 村上 てるみ, et al. Long-term and Low-dose Steroid Therapy for Cardiomyopathy in Duchenne Muscular Dystrophy Patients. 東京女子医科大学雑誌. 2013;83(臨増):E14-E19.
26. 吉川 陽子, 石垣 景子, 宍倉 啓子, et al. 難治性の眼症状に対しtacrolimusの夕食前内服が有効であった潜在性全身型重症筋無力症の幼児2例. 脳と発達. 2013;45(4):318-322.