症例数 症例
先天異常・
遺伝疾患
17  1p36欠失症候群, 22q11.2欠失症候群,
Angelman症候群, Down症候群,
Russell-Silver症候群, Turner症候群,  
Williams症候群, Sotos症候群, 結節性硬化症など
先天代謝異常症 53  Fabry病, Pompe病, Leigh脳症, Niemann-Pick病, 異染性白質ジストロフィーなど
アレルギー疾患 102  気管支喘息, アトピー性皮膚炎, 食物アレルギーアナフィラキシー, 消化管アレルギーなど
膠原病・自己免疫疾患 39  全身性エリテマトーデス, 若年性皮膚筋炎, 若年性特発性関節炎, 潰瘍性大腸炎, クローン病, 多発性硬化症など
事故・中毒・外傷 溺水, 熱傷, 薬物中毒
感染症 52  細菌性髄膜炎, 無菌性髄膜炎, 脳膿瘍, RSウイルス, サイトメガロウイルス, EBウイルス,インフルエンザウイルス, アデノウイルス,溶連菌感染, 水痘, 流行性耳下腺炎など
呼吸器疾患 165 肺炎, 呼吸不全など
循環器疾患 筋ジストロフィー患者の心不全、不整脈など
消化器疾患 24  胃腸炎, 蛋白漏出性胃腸炎など
腎泌尿器・
生殖器疾患
11  腎盂腎炎など
内分泌疾患 17  低身長, 思春期早発症, 甲状腺機能亢進症, I型糖尿病など
筋疾患・
末梢神経疾患
139  Duchenne型筋ジストロフィー, 福山型先天性筋ジストロフィー, Ullrich型先天性筋ジストロフィー 先天性筋強直性ジストロフィー, Emery-Dreifuss筋ジストロフィー, ミオチュブラーミオパチー, ネマリンミオパチーなど
てんかん 79  Dravet症候群, WEST症候群, Lennox症候群, 良性乳児けいれん, 症候性てんかん








Illustrated by Kouchiei