症状・検査所見・経過・予後は ？

腎障害だけでなく、聴力障害や眼症状を伴うことが特徴です。ただし、同時に認められない場合もあります。

腎障害

多くは生後間もない頃から顕微鏡的血尿が認められます。加齢とともに蛋白尿も加わり、ネフローゼ症候群を呈することもあります。X染色体性の男性患者は発症も早く進行性に腎機能が低下し，多くは30歳代までに末期腎不全に至ります．X染色体性の女性患者の腎機能は比較的保たれ，多くは軽度の血尿，蛋白尿のみを認めます。

聴力障害

30～40％に両側性進行性の感音性難聴を認めます。

眼症状

円錐水晶体，水晶体脱臼，皮質部白内障などを認めます。