| ・デュシェンヌ型筋ジストロフィー
・ベッカー型筋ジストロフィー
・福山型筋ジストロフィー
・先天型筋ジストロフィー
・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
・肢帯型筋ジストロフィー
・遠位型筋ジストロフィー
・エメリードライフェス型筋ジストロフィー
・筋強直性ジストロフィー
・先天性筋強直性ジストロフィー
・先天性筋強直症
・先天性ミオパチー
・シャルコーマリートゥース病
・脊髄性筋萎縮症
・球脊髄性筋萎縮症
・ハンチントン病
・脊髄小脳変性症（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症・マチャドジョセフ病）
・家族性パーキンソン病
・ハーラーボルデンスパッツ病
・遺伝性痙性対麻痺
・周期性失調症
・神経線維腫症Ⅰ型（フォン・レックリングハウゼン病）
・神経線維腫症Ⅱ型
・結節性硬化症
・マルファン症候群
・エラースダンロス症候群
・ペリツェウスメルツバッハ病
・網膜色素変性症
・網膜芽細胞腫
・多発性内分泌線腫症Ⅰ型
・多発性内分泌線腫症Ⅱ型
・家族性非ポリポーシス大腸がん
・家族性線腫性ポリポーシス（FAP）
・眼皮膚白皮症
・アルポート症候群
・体質性黄疸
・遺伝性溶血性貧血
・サラセミア
・ポルフィリン症
・屈指症
・外胚葉形成不全
・軟骨無形成症
・大脳白質変性症
・赤血球酵素異常症（ピルビン酸キナーゼ異常症、グルコース-６-リン酸脱水素酵素異常症、ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症、グルコースリン酸イソメラーゼ異常症、ホスホフルクトキナーゼ異常症、ホスホグリセリン酸キナーゼ異常症、アルドラーゼ異常症、ヘキソキナーゼ異常症、エノラーゼ異常症、アデニル酸キナーゼ異常症、アデノシンデアミナーゼ過剰産生症など）
・不安定ヘモグロビン症
・サラセミア
・遺伝性球状赤血球症
・遺伝性メトヘモグロビン血症
・Diamond-Blackfan貧血
・重症複合免疫不全症（アデノシンデアミナーゼ欠損症）
・細胞性免疫不全症（プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症）
・無カタラーゼ血症
・新生児溶血性貧血
・骨大理石病
・ＱＴ延長症候群
・MODY(maturity onset diabetes of the young)
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